Italian
L’Associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus è stata fondata in Italia nel 2012 da un gruppo di pazienti affetti dalla Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A e le sue varianti cliniche HMSN V/CMT5; HMSN VI /CMT6 WITH OPTIC ATROPHY; AR-CMT2), causata da mutazione del gene MITOFUSINA 2 (MFN2).
L’obiettivo è quello di entrare in contatto con tutti coloro che nel mondo si trovano a dover affrontare questa raro tipo di CMT2 assonale (1 su 100.000 persone) . Attraverso il nostro sito, il nostro blog e la nostra pagina Facebook e i social vogliamo condividere le nostre storie, scambiarci informazioni ed esperienze, aiutarci reciprocamente.
Il nostro portale web fornisce moltissime informazioni mediche e scientifiche sulla CMT2A e gli aggiornamenti sulle ricerche internazionali in corso, grazie al supporto del nostro autorevole COMITATO SCIENTIFICO. Inoltre sosteniamo la ricerca scientifica per trovare la cura per le neuropatie da Mitofusina2, in particolare il progetto di ricerca terapeutica “Sviluppo di una strategia di terapia genica per la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A)” svolto dal nostro autorevole Comitato Scientifico del Centro Dino Ferrari/Università degli studi di Milano.
Per maggiori informazioni visita il nostro sito: www.progettomitofusina2.com
English
Mitofusin 2 Project was founded in Italy in 2012 by a group of patients affected by Charcot-Marie- Tooth type 2A (CMT2A and its clinical variants HMSN V/CMT5; HMSN VI /CMT6 WITH OPTIC ATROPHY; AR-CMT2) CAUSED BY MUTATION OF GENE MITOFUSIN 2 (MFN2).
This non-profit association aims to create a network for Italian and foreign families of patients affected by CMT2A, as well as to promote collaboration with researchers and medical professionals and to raise funds for the development of scientific research on CMT2A. Also,the association is committed to organize and promote events, conferences and meetings to raise awareness on this rare disease.
Through our website, blog, Facebook page and social, we can share our stories, exchange information and experiences and help each other, We provide medical and scientific information about CMT2A and updates on current international research.
We support scientific research for CMT2A treatment, in particular the research project :“Development of a gene therapeutic strategy for Charcot-Marie-Tooth disease type 2A” (CMT2A) carried out by our Scientific Committee at Dino Ferrari Centre/ Milan University.
For more information visit our website: www.progettomitofusina2.com/en
